O que são doenças raras?

    No dia 28 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial de Doenças Raras, cujo propósito é trazer visibilidade para a temática, tendo em vista que essas doenças são, muitas vezes, negligenciadas. Desta forma, a data busca levar mais conhecimento para a população, além de buscar fomento para pesquisas e políticas públicas que envolvem as doenças desde 2008 mundialmente e desde 2018 no Brasil.

    Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras são caracterizadas por uma grande variedade de sintomas, pois muitas doenças diferentes estão classificadas nesta categoria. As doenças raras são definidas pela sua baixa incidência, que gira em torno de 65 pessoas doentes a cada 100 mil pessoas. 

       Na área de políticas públicas, em 2014, o Ministério da saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a qual aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio. Já em 2019, foi publicada a Lei 13.930/19, que traz a garantia da reserva de pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa da Saúde para o estudo de medicamentos, vacinas e terapias voltadas às doenças raras.

    Trazendo um panorama geral, pode-se dizer que há mais de 7 mil doenças raras descritas, das quais 80% tem origem genética e cerca de 20% são originadas de causas infecciosas, virais ou degenerativas. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com as doenças raras, estimando-se cerca de 5 casos a cada 10 mil pessoas. 

    Abaixo estão reunidos alguns exemplos de doenças raras:

• Acromegalia;
• Doença de Crohn;
• Doença falciforme;
• Epidermólise bolhosa;
• Esclerose lateral amiotrófica;
• Esclerose múltipla;
• Febre mediterrânea familiar;
• Fenilcetonúria;
• Fibrose cística;
• Hemoglobinúria paroxística noturna;
• Hipertensão arterial pulmonar;
• Hipoparatireoidismo;
• Leucemia mielóide crônica (adultos);
• Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
• Lúpus eritematoso sistêmico;
• Miastenia gravis;
• Mieloma múltiplo;
• Púrpura trombocitopênica idiopática;
• Síndrome de Cushing;
• Síndrome de Guillain-Barré;
• Talassemias;

    Algumas dificuldades enfrentadas pelos pacientes com doenças raras começa no diagnóstico, sendo necessário, muitas vezes, consultar com diversos médicos até chegar ao diagnóstico. Neste contexto, muitas doenças podem ser diagnosticas tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, levando-se em consideração que 75% das doenças ocorrem em crianças e jovens.

    O tratamento é uma outra dificuldade encontrada pelas pessoas que convivem com doenças raras, pois há pouca disponibilidade de tratamentos ou medicamentos, sendo oferecidos muitas vezes apenas cuidados paliativos. Cerca de 2% dos tratamentos oferecidos para as doenças raras são feitos com medicamentos órfãos (medicamentos que necessitam de incentivo para serem produzidos). 

    Neste contexto, é muito importante trazer luz sobre o tema das doenças raras, buscando novos tratamentos e estudo das doenças a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 

Drª Denise Diedrich
Farmacêutica e Bioquímica pela URI-FW. Possui mestrado e doutorado em Ciências Farmacêuticas pela UFRGS. Especialista em Docência para o Ensino de Química e educadora em saúde. Em sua essência impera a curiosidade, o desejo de compartilhar conhecimento e aprender sempre mais!

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Referências:

• Biblioteca Virtual Em Saúde MS, "28/02 – Dia Mundial Das Doenças Raras". Bvsms.Saude.Gov.Br, 2022, https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-das-doencas-raras/. Accessed 24 Feb 2022.
• "Dia Mundial Das Doenças Raras: Como O País Trata Essas Condições | Pfizer Brasil". Pfizer.Com.Br, 2022, https://www.pfizer.com.br/noticias/ultimas-noticias/dia-mundial-das-doencas-raras-como-o-pais-trata-essas-condicoes. Accessed 24 Feb 2022.
• "Pesquisa | Portal Regional Da BVS". Pesquisa.Bvsalud.Org, 2022, https://pesquisa.bvsalud.org/portal/?output=site&lang=pt&from=21&sort=&format=summary&count=20&fb=&page=2&filter%5Bfulltext%5D%5B%5D=1&q=doen%C3%A7as+raras&index=ti. Accessed 24 Feb 2022.
• ABDR - ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE DOENÇAS RARAS. https://blogabdr.wixsite.com/abdr. Accessed 24 Feb 2022.